Enheten fungerar även som kompetenscentrum för andra ovanliga eller allvarliga vaskulära bindvävssjukdomar

Akademiska sjukhuset är anslutet till VASCERN, EU:s europeiska referensnätverk för sällsynta kärlsjukdomar. Genom nätverket samarbetar vi och utbyter kunskap med andra europeiska expertcentrum.

Multidisciplinära teamet för vEDS

Kärlkirurgi: Anders Wanhainen, 073-39 93 906, anders.wanhainen@uu.se och Karl Wilhelm Olsson, 070-44 58 633, karlwilhelm.olsson@uu.se

Klinisk genetik: Erik Ehrencrona

Internmedicin: Anna Stenborg

Barnkardiologi: Kalliopi Kazamia

Kontaktsjuksköterska för vuxna: Cecilia Lantz

Kontaktsjuksköterska för barn: Anna Jakobsson, 018-6112871

Kontakt

Akuta frågor – dygnet runt alla dagar

Vuxna och barn med vEDS: kärlkirurgjour via Akademiska sjukhusets växel, 018-611 00 00.

Icke-akuta frågor – vardagar kl. 8–16

Vuxna med vEDS: Anna Stenborg via kontaktsjuksköterska vid kärlmottagningen.

Barn med vEDS: Kalliopi Kazamia eller kontaktsjuksköterska vid barnhjärtmottagningen.

Remiss till nationell högspecialiserad vård

Barn och vuxna med genetiskt bekräftad vEDS ska remitteras till Akademiska sjukhuset för multidisciplinär bedömning och information till patienten, för ställningstagande till medicinsk och kirurgisk behandling, rådgivning inför och handläggning av graviditet, samt för regelbunden uppföljning i samråd med hemortsregionen.

Med undantag för vid akuta händelser bör patienter som remitteras ha genomgått klinisk och genetisk utredning. Patienter kan också remitteras för bedömning vid uttalad kärlskörhet vid andra ovanliga eller allvarliga bindvävssjukdomar eller då diagnosen inte kunnat fastställas.

Remissen bör innehålla aktuell frågeställning och klinisk information om patienten inklusive aktuell medicinering och i relevanta fall bör aktuella radiologiska undersökningar bifogas. Vid remittering av patient som inte tidigare handlagts vid Akademiska sjukhuset bör också finnas information om familjehistoria, fullständigt genetiskt svar inklusive variantklassificering, tidigare komplikationer och operationer, blodtryck samt eventuella graviditeter/reproduktiva frågeställningar, och alla relevanta tidigare radiologiska undersökningar bifogas.

Remissen skickas till Kärlmottagningen med bifogad betalningsförbindelse/specialistvårdsremiss. Remissen kan skickas i SEFO Säkra meddelanden till sm.karlmott@akademiska.se, via fax till 018-611 24 58 eller per brev till:

Kärlmottagningen, Akademiska sjukhuset, 751 85, Uppsala

I akuta situationer kontaktas kärlkirurgjour via Akademiska sjukhusets växel, 018-611 00 00.

Multidisciplinär konferens (MDK)

Akademiska sjukhuset anordnar en multidisciplinär videokonferens för patienter med vEDS samt patienter med misstänkt eller bekräftad annan genetisk sjukdom med allvarlig kärlskörhet. Vårdgivare i hela landet är välkomna att anmäla patientfall och delta via video för diskussion och rådgivning. Patienter deltar inte i konferensen.

Tid: klockan 15, sista onsdagen varje månad, med uppehåll i juli och augusti.
Anslutning: via videokonferenssystem.

Anmälan/remiss: skriftlig remiss skickas enligt instruktioner ovan och ska vara inkommen senast torsdag veckan före konferensen för att tas upp. Märk remissen “MDK vEDS”.

Vid frågor angående MDK, kontakta: karlwilhelm.olsson@uu.se

Genetik och genetisk utredning

vEDS orsakas av en skadlig förändring hos genen COL3A1. Den nedärvs autosomalt dominant, vilket innebär 50 procents sannolikhet för barn till en sjuk förälder att ärva anlaget, oavsett kön.

Klinisk genetik erbjuder laboratorieanalyser samt genetisk vägledning vid diagnos, under tonåren och inför familjebildning. Familjemedlemmar kan erbjudas anlagsbärarutredning och information om genvarianten, nedärvning, prevention och behandling, samt fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk testning (PGT). Klinisk genetik medverkar även för information inför graviditet och vid övergången till vuxenvård. Enheten ingår i det multidisciplinära teamet vid nybesök för barn och vuxna.

Utredning

Diagnosen vEDS måste bekräftas molekylärgenetiskt och sedan 2017 finns internationellt konsensus kring kriterier för genetisk testning (PMID: 28306229). Vid misstänkt vEDS görs anamnes, klinisk undersökning och familjeutredning vanligtvis vid hemortssjukhuset. Genetiska analyser kan beställas genom avdelningen för Molekylär diagnostik och klinisk genetik i Uppsala. Vid behov kan vidare genetisk utredning utföras vid allmängenetiska mottagningen i Uppsala. Om familjeutredning ännu inte har påbörjats samverkar klinisk genetik med patientens lokala klinisk-genetiska verksamhet.

Utvecklingen inom avancerad gensekvensering har förbättrat diagnostik av ärftliga sjukdomar och olika former av bindvävssjukdomar. Akademiska sjukhuset har den utrustning och kompetens som krävs för dessa genetiska analyser.

Vid misstänkt bindvävssjukdom med kärlskörhet används en genpanel omfattande 67 gener, där COL3A1 ingår. Även riktad analys av COL3A1 kan utföras. Om analysen är negativ trots stark klinisk misstanke kan utredningen upprepas efter några år då diagnostiska metoder och kunskap om sjukdomsmekanismer förväntas utvecklas med tiden. I vissa fall vid oklara COL3A1-varianter kan kompletterande analys av mRNA från odlade hudfibroblaster vara indicerad.

Beställning av genetisk analys

Fyll i remissen ”molekylärgenetisk diagnostik” och skicka remissen tillsammans med 5-7 ml venblod i EDTA-rör. Röret får inte frysas eller centrifugeras. Prov som inte kan skickas samma dag förvarar du i kylskåp och skickar så snart som möjligt (hållbart 5 dagar). Vänligen märk röret med patientens namn och personnummer.

Röret och remissen skickas till:

Molekylär diagnostik och klinisk genetik, Akademiska Sjukhuset, 751 85, Uppsala.

• Remiss för genetisk analys

Så arbetar vi

Vården bedrivs av ett multidisciplinärt team med specifik erfarenhet av vEDS och specialistkompetens inom klinisk genetik, internmedicin, barnkardiologi och kärlkirurgi samt vid behov i samarbete med andra specialiteter och yrkeskompetenser vid Akademiska sjukhuset. Vid behov involveras ett bredare team med specialister inom exempelvis gastroenterologi, ortopedi, obstetrik, neurokirurgi, tarmkirurgi och andra relevanta områden utifrån patientens situation.

I teamet finns också kontaktsjuksköterskor som samordnar vården.

Vuxna

Mottagningen för vEDS erbjuder patienter samordnade fysiska besök/ videobesök/telefonkontakt med till relevanta specialister samt diskussion vid MDK för inremitterande läkare. Patienten har mellan planerade kontakter möjlighet att snabbt få svar på frågor och önskemål via 1177 till Kärlmottagningen. Vid barnönskan hålls erbjuds patient med partner till ett informationsbesök till ett team av obstetriker, genetiker och internmedicin för att kunna göra ett välinformerat val mellan alternativ som bland annat inkluderar PGT.

Barn

Barn med genetiskt bekräftad vEDS handläggs via barnhjärtmottagningen vid Akademiska sjukhuset. Det första besöket sker vanligen tillsammans med klinisk genetiker. Besöket kan ske på plats eller digitalt, beroende på frågeställning och familjens hemregion. En kontaktsjuksköterska deltar och hjälper familjen att samordna den fortsatta vården.

Familjen får information om sjukdomen, varningssymtom och när vård ska sökas. Vi ger råd om fysisk aktivitet och barnet får ett medicinskt akutkort. Uppföljningen planeras individuellt och innefattar sjuksköterskebesök och läkarbesök, på plats eller digitalt. Den sker i nära samarbete med ansvarig barnläkare i hemregionen. Från omkring 10 års ålder tar barnkardiolog ställning till förebyggande behandling utifrån en individuell bedömning. Vi kan även erbjuda digital information till barnets förskola eller skola.

Övergången till vuxenvården planeras tillsammans med barnet, familjen och vuxen-vEDS-teamet.